Enfermedad de Alzheimer hereditaria y demencia
Pruebas genéticas para diagnosticar e informar el tratamiento
La comprensión de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias continúa avanzando, y los investigadores están identificando nuevos genes y variantes que causan estas afecciones. Mayo Clinic Laboratories ofrece pruebas genéticas para diversas afecciones, que pueden conducir al diagnóstico, orientar la atención y fundamentar las decisiones de tratamiento.
Esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal
Los recientes y rápidos avances en la comprensión de las causas genéticas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT) allanaron el camino para el desarrollo de terapias dirigidas a genes, adaptadas a cada paciente. 1 Las pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico molecular son un componente esencial en el tratamiento de las personas afectadas, incluyendo el establecimiento de la elegibilidad para terapias dirigidas.
Nuestras evaluaciones de DFT y ELA incluyen paneles específicos y evaluaciones de un solo gen para confirmar y aclarar el diagnóstico. Nuestros ensayos ofrecen una cobertura mejorada, con una sensibilidad superior al 99 % para variantes de un solo nucleótido, superior al 94 % para deleciones/inserciones de menos de 40 pares de bases (pb) y superior al 95 % para deleciones de hasta 75 pb e inserciones de hasta 47 pb. Ambas evaluaciones incluyen pruebas de expansión repetida para C9orf72 , la causa más común de ELA familiar y DFT.
Prestaciones
PT217
Phospho-Tau(217), Plasma
Ventajas
- Análisis de sangre no invasivo con un tiempo de obtención de resultados rápido (1 a 5 días).
- Evalúa la acumulación patológica de beta amiloide en el cerebro midiendo la cantidad de Tau 217 fosforilada (p-Tau217) en plasma.
- Proporciona una alta precisión diagnóstica para la detección de patología amiloide cerebral evaluada mediante imágenes PET de amiloide.
- Los puntos de corte de interpretación de pruebas se han optimizado para obtener una sensibilidad general del 92 % y una especificidad del 96 % para la detección de patología amiloide anormal basada en la positividad de la PET amiloide.
- Utiliza un modelo de interpretación de resultados de dos puntos de corte, que maximiza la precisión general de la prueba.
- Un resultado positivo es consistente con la presencia de patología amiloide y apoya un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer; un resultado negativo indica una probabilidad reducida de que un individuo tenga cambios neuropatológicos asociados con la enfermedad de Alzheimer; y un resultado intermedio no puede diferenciar con precisión entre la presencia o ausencia de cambios neuropatológicos asociados con la enfermedad de Alzheimer.
- En caso de obtener un resultado intermedio, se recomienda realizar pruebas adicionales, como una PET amiloide o una medición del pTau181/Aβ42 en LCR o de la relación Aβ42/Aβ40 en LCR.
- Promueve un mayor acceso a la evaluación de la demencia y al posible tratamiento.
- Recomendado para pacientes de 50 años o más que presentan síntomas de deterioro cognitivo leve o demencia temprana.
- Esta prueba NO está destinada a pacientes asintomáticos.
- Nota: Los pacientes con enfermedad renal crónica avanzada pueden presentar niveles elevados de p-Tau217. En estos casos, se requiere una evaluación cuidadosa de un resultado positivo.
PT217
Phospho-Tau(217), Plasma
Ventajas
- Análisis de sangre no invasivo con un tiempo de obtención de resultados rápido (1 a 5 días).
- Evalúa la acumulación patológica de beta amiloide en el cerebro midiendo la cantidad de Tau 217 fosforilada (p-Tau217) en plasma.
- Proporciona una alta precisión diagnóstica para la detección de patología amiloide cerebral evaluada mediante imágenes PET de amiloide.
- Los puntos de corte de interpretación de pruebas se han optimizado para obtener una sensibilidad general del 92 % y una especificidad del 96 % para la detección de patología amiloide anormal basada en la positividad de la PET amiloide.
- Utiliza un modelo de interpretación de resultados de dos puntos de corte, que maximiza la precisión general de la prueba.
- Un resultado positivo es consistente con la presencia de patología amiloide y apoya un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer; un resultado negativo indica una probabilidad reducida de que un individuo tenga cambios neuropatológicos asociados con la enfermedad de Alzheimer; y un resultado intermedio no puede diferenciar con precisión entre la presencia o ausencia de cambios neuropatológicos asociados con la enfermedad de Alzheimer.
- En caso de obtener un resultado intermedio, se recomienda realizar pruebas adicionales, como una PET amiloide o una medición del pTau181/Aβ42 en LCR o de la relación Aβ42/Aβ40 en LCR.
- Promueve un mayor acceso a la evaluación de la demencia y al posible tratamiento.
- Recomendado para pacientes de 50 años o más que presentan síntomas de deterioro cognitivo leve o demencia temprana.
- Esta prueba NO está destinada a pacientes asintomáticos.
- Nota: Los pacientes con enfermedad renal crónica avanzada pueden presentar niveles elevados de p-Tau217. En estos casos, se requiere una evaluación cuidadosa de un resultado positivo.
PT217
Phospho-Tau(217), Plasma
Ventajas
- Análisis de sangre no invasivo con un tiempo de obtención de resultados rápido (1 a 5 días).
- Evalúa la acumulación patológica de beta amiloide en el cerebro midiendo la cantidad de Tau 217 fosforilada (p-Tau217) en plasma.
- Proporciona una alta precisión diagnóstica para la detección de patología amiloide cerebral evaluada mediante imágenes PET de amiloide.
- Los puntos de corte de interpretación de pruebas se han optimizado para obtener una sensibilidad general del 92 % y una especificidad del 96 % para la detección de patología amiloide anormal basada en la positividad de la PET amiloide.
- Utiliza un modelo de interpretación de resultados de dos puntos de corte, que maximiza la precisión general de la prueba.
- Un resultado positivo es consistente con la presencia de patología amiloide y apoya un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer; un resultado negativo indica una probabilidad reducida de que un individuo tenga cambios neuropatológicos asociados con la enfermedad de Alzheimer; y un resultado intermedio no puede diferenciar con precisión entre la presencia o ausencia de cambios neuropatológicos asociados con la enfermedad de Alzheimer.
- En caso de obtener un resultado intermedio, se recomienda realizar pruebas adicionales, como una PET amiloide o una medición del pTau181/Aβ42 en LCR o de la relación Aβ42/Aβ40 en LCR.
- Promueve un mayor acceso a la evaluación de la demencia y al posible tratamiento.
- Recomendado para pacientes de 50 años o más que presentan síntomas de deterioro cognitivo leve o demencia temprana.
- Esta prueba NO está destinada a pacientes asintomáticos.
- Nota: Los pacientes con enfermedad renal crónica avanzada pueden presentar niveles elevados de p-Tau217. En estos casos, se requiere una evaluación cuidadosa de un resultado positivo.
