Enfermedad de Alzheimer hereditaria y demencia
Pruebas genéticas para diagnosticar e informar el tratamiento
La comprensión de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias continúa avanzando, y los investigadores están identificando nuevos genes y variantes que causan estas afecciones. Mayo Clinic Laboratories ofrece pruebas genéticas para diversas afecciones, que pueden conducir al diagnóstico, orientar la atención y fundamentar las decisiones de tratamiento.
Prestaciones NO ESTAN
NTC
GEN NOTCH3. MUTACION FAMILIAR
Ventajas
- Utiliza un enfoque algorítmico reflexivo y múltiples metodologías, incluido el ensayo de inmunofluorescencia indirecta (IFA), el ensayo de unión celular, el inmunoblot, el radioinmunoensayo y el Western blot para detectar casi 20 anticuerpos neuronales asociados con la demencia autoinmune.
- Los resultados positivos de las pruebas facilitan la selección de inmunoterapias específicas.
C90
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL.GEN C9ORF72
Ventajas
- Utiliza un enfoque algorítmico reflexivo y múltiples metodologías, incluido el ensayo de inmunofluorescencia indirecta (IFA), el ensayo de unión celular, el inmunoblot, el radioinmunoensayo y el Western blot para detectar casi 20 anticuerpos neuronales asociados con la demencia autoinmune.
- Los resultados positivos de las pruebas facilitan la selección de inmunoterapias específicas.
915
ALZHEIMER (VARIANTES ALÉLICAS DE APOE)
Ventajas
- Utiliza un enfoque algorítmico reflexivo y múltiples metodologías, incluido el ensayo de inmunofluorescencia indirecta (IFA), el ensayo de unión celular, el inmunoblot, el radioinmunoensayo y el Western blot para detectar casi 20 anticuerpos neuronales asociados con la demencia autoinmune.
- Los resultados positivos de las pruebas facilitan la selección de inmunoterapias específicas.
NFP
NEUROPATIA DE FIBRAS PEQUEÑAS
Ventajas
- Utiliza un enfoque algorítmico reflexivo y múltiples metodologías, incluido el ensayo de inmunofluorescencia indirecta (IFA), el ensayo de unión celular, el inmunoblot, el radioinmunoensayo y el Western blot para detectar casi 20 anticuerpos neuronales asociados con la demencia autoinmune.
- Los resultados positivos de las pruebas facilitan la selección de inmunoterapias específicas.
Esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal
Los recientes y rápidos avances en la comprensión de las causas genéticas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT) allanaron el camino para el desarrollo de terapias dirigidas a genes, adaptadas a cada paciente. 1 Las pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico molecular son un componente esencial en el tratamiento de las personas afectadas, incluyendo el establecimiento de la elegibilidad para terapias dirigidas.
Nuestras evaluaciones de DFT y ELA incluyen paneles específicos y evaluaciones de un solo gen para confirmar y aclarar el diagnóstico. Nuestros ensayos ofrecen una cobertura mejorada, con una sensibilidad superior al 99 % para variantes de un solo nucleótido, superior al 94 % para deleciones/inserciones de menos de 40 pares de bases (pb) y superior al 95 % para deleciones de hasta 75 pb e inserciones de hasta 47 pb. Ambas evaluaciones incluyen pruebas de expansión repetida para C9orf72 , la causa más común de ELA familiar y DFT.
