Las mucopolisacaridosis (MPS) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras causadas por deficiencias enzimáticas específicas. Estas patologías se caracterizan por la acumulación lisosomal de glucosaminoglucanos (GAG), también conocidos como mucopolisacáridos, que son macromoléculas fundamentales para la estructura de la matriz extracelular y participan activamente en los procesos de regulación y comunicación celular¹,².

El impacto de las MPS es profundo, afectando no solo al paciente sino también a su familia y entorno social. Por esta razón, resulta crucial reconocer sus manifestaciones clínicas para establecer un diagnóstico temprano y ofrecer intervenciones terapéuticas oportunas.

En el proceso diagnóstico, el estudio molecular adquiere especial relevancia, ya que permite identificar la alteración genética específica. Esto posibilita establecer correlaciones genotipo-fenotipo precisas y proporcionar un adecuado asesoramiento genético familiar.

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