ADN Libre en Sangre Materna
Conocer las características cromosómicas de los embriones en desarrollo ha sido, desde siempre, la preocupación de todos los obstetras.
Hoy podemos ofrecer a todos los pacientes, un método seguro, temprano y conable que evita los riesgos asociados a las técnicas invasivas tradicionales.
MANLAB a través del estudio del ADN libre en sangre materna en asociación con VERIFI Illumina, puede acceder a información vinculada a las cromosomopatías de mayor prevalencia, como las Trisomías 21 (Síndrome Down), 18 (Síndrome Edwards) y 13 (Síndrome Patau), anomalías de los cromosomas sexuales (Sindromes de Turner, Klinefelter, Jacob’s y Triple X) y conocer el sexo del embrión, de importancia en algunas entidades ligadas al sexo fetal.
También brindamos una opción de mayor alcance: VERIFI Plus. La expansión del panel estándar permite analizar todos los cromosomas, detectando alteraciones numéricas en cualquiera de los 23 pares.
VERIFI Plus, detecta aneuploidías autosómicas poco frecuentes de forma precoz o en el marco de una ecografía sospechosa. Las aneuploidías cromosómicas en general tienen manifestaciones diversas en el desarrollo estructural y/o intelectual del feto. Además, muchas de ellas están asociadas a problemas específicos, como la interrupción espontánea del embarazo o mosaicismo.
El mosaicismo fetal puede ser responsable de fenotipos clínicos variados, sin embargo, en algunos casos, puede estar restringido a la placenta, condición conocida como Mosaicismo Connado a la Placenta (MCP).
En estos casos, existe un riesgo aumentado para restricciones de crecimiento intrauterino (RCIU), condiciones clínicas propias de la gestación, o disomías parentales para ciertos cromosomas (Disomía Uniparenteral, DUP). Todo resultado positivo obtenido en un Test de ADN Libre, debe ser conrmado por una Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC) o Amniocentesis.
Los paneles VERIFI Standard y VERIFI Plus, pueden ampliarse al estudio de 6 microdeleciones cromosómicas de relevancia. La microdeleción consiste en la ausencia de una pequeña cantidad de material genético en alguno de los cromosomas. Las patologías asociadas a microdeleciones que podemos detectar son: Sindrome 22q11/Di George, Deleción 1p36, Sindrome Prader-Willi/Algelman, Sindrome Cri du chat y Sindrome Wolf-Hirschhorn.
Las muestras de sangre materna, son obtenidas por extracción de sangre periférica desde la semana 10 de gestación en adelante y deben ser remitidas a MANLAB conservadas con EDTA para que sean procesadas. La demora en obtener el resultado es de 10 días hábiles.
Este avance realmente cambia los paradigmas del diagnóstico prenatal temprano y usted como socio complementario de MANLAB puede brindar este servicio de vanguardia a sus pacientes.
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