Test Prenatal No Invasivo: Revolucionando el Diagnóstico Genético en el Embarazo

La ciencia médica avanza a pasos agigantados, y en el diagnóstico prenatal no es la excepción. En MANLAB, hemos incorporado el Test de ADN Libre en Sangre Materna (cffDNA) de Illumina – conocido comercialmente como VERIFI – para ofrecer a obstetras y pacientes un método seguro, temprano y confiable que minimiza los riesgos asociados a las pruebas invasivas tradicionales.

¿Qué es el Test de ADN Libre en Sangre Materna?

Durante el embarazo, fragmentos de ADN fetal circulan libremente en el torrente sanguíneo materno. El análisis de este material genético permite detectar, desde la semana 10 de gestación, posibles alteraciones cromosómicas sin necesidad de recurrir a amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

Gracias a la Secuenciación Masiva Paralela (SMP) y al método bioestadístico SAFeR®, VERIFI ofrece resultados categóricos de “detectado” o “no detectado” para:

• Trisomías 21, 18 y 13 (Síndrome Down, Edwards y Patau)

• Anomalías de cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter, Jacob’s, Triple X)

• Sexo fetal, imprescindible en entidades ligadas al cromosoma X o Y

• Microdeleciones cromosómicas en sus versiones ampliadas

Paneles VERIFI: Standard y Plus

1. VERIFI Standard

• Analiza las aneuploidías de mayor incidencia (trisomías y síndromes sexuales)

• Informa el sexo del embrión

• Ideal para embarazos simples que requieran cribado precoz con alta precisión

2. VERIFI Plus

• Incluye todo lo anterior y expande el estudio a los 23 pares de cromosomas

• Detecta aneuploidías autosómicas raras y microdeleciones

• Útil ante hallazgos ecográficos sospechosos o para pacientes que buscan un análisis exhaustivo

Microdeleciones Opcionales
Con un suplemento, ambos paneles pueden incorporar el estudio de seis microdeleciones relevantes (22q11/Di George, 1p36, Prader-Willi/Angelman, Cri du chat, Wolf-Hirschhorn), sin necesidad de nuevos procedimientos invasivos.

Embarazos Múltiples: Un Desafío Superado

El test VERIFI, gracias a su alta sensibilidad, se adapta también a embarazos bicoriales y monocoriales, tanto dicigóticos como monocigóticos. Permite:

• Detectar trisomías 21, 18 y 13 en cada feto

• Identificar la presencia de cromosoma Y para determinar sexo en gestaciones múltiples

¿Cómo se realiza la prueba?

1. Extracción de sangre periférica a partir de la semana 10 de gestación.

2. Conservación en tubo EDTA y envío inmediato a nuestro laboratorio.

3. Procesamiento por SMP + SAFeR® para obtener un Valor Cromosoma Normalizado (NCV).

4. Informe final en 10 días hábiles, con resultados claros: “detectado” o “no detectado”.

Importante: Todo resultado positivo debe confirmarse con BVC o amniocentesis antes de tomar decisiones clínicas definitivas.

Beneficios Clínicos

• Cero riesgo para madre y feto

• Alta tasa de detección (superior al 99%)

• No depende de edad materna, índice de masa corporal ni edad gestacional (post-semana 10)

• Reducción de la ansiedad al obtener información temprana y fiable

• Flexibilidad para ampliar el estudio según necesidad clínica

Socio Estratégico para Profesionales

En MANLAB, nos enorgullece ser el aliado de obstetras, genetistas y centros de salud que buscan incorporar tecnología de punta en diagnóstico prenatal. Ofrecemos:

• Derivaciones: (011) 6842-1200

• Medicina Genómica: (011) 6842-1227

• Ubicación: M.T. de Alvear 2263, CABA, Argentina