Nueva prestación: HLA A29 – Uveítis Posterior

La uveítis (inflamación de la capa uveal del ojo) es la causa más común de enfermedad inflamatoria intraocular. Se puede clasificar de acuerdo al sitio anatómico afectado en ANTERIOR, INTERMEDIA,  POSTERIOR  y PANUVEÍTIS, o de acuerdo a la etiología en INFECCIOSA o NO INFECCIOSA. Dentro de estas últimas, se encuentran la UVEÍTIS AGUDA ANTERIOR (AAU), ENFERMEDAD DE BEHCET (BD), CORIORRETINOPATÍA DE BIRDSHOT (BSCR), ENFERMEDAD VOGH-KOYANAGI-HARADA (VKH), entre otras.

Aunque la patogénesis exacta de la uveítis no se encuentra del todo dilucidada, en la misma intervienen tanto factores de predisposición genética como ambientales. Uno de los factores genéticos descriptos más fuertemente asociados son los Antígenos Leucocitarios Humanos (HLA).

Dentro de las uveítis posteriores, la más frecuente es la CORIORRETINOPATÍA DE BIRDSHOT (BSCR), representando entre un 5 – 8% de las mismas. BSCR es una patología crónica, bilateral y autoinmune, que afecta principalmente a personas de mediana y avanzada edad de origen caucásico. A diferencia de otros tipos de uveítis no infecciosas, se considera este síndrome como un desorden ocular aislado. Se manifiesta como una inflamación intraocular progresiva, con la aparición de múltiples manchas de color blanco cremoso en el epitelio de la retina, las cuales a medida que se van dispersando en el fondo del ojo, dan el aspecto de “perdigones de escopeta” característicos que le da el nombre a la enfermedad. BSCR puede evolucionar desde un cuadro ocular benigno, con un buen pronóstico, a una atrofia coriorretiniana progresiva que compromete la visión.

Está demostrada la fuerte asociación del polimorfismo del HLA A29 con esta patología, con una prevalencia de más del 95% en estos pacientes, aumentando el riesgo de padecer la enfermedad. Es importante tener en cuenta que, como en toda enfermedad con factores de predisposición genética y ambiental, la presencia del polimorfismo, en este caso HLA A29, no implica necesariamente el desarrollo de BSCR. Más allá de la fuerte asociación de este alelo HLA, no se conoce aún el rol que jugaría en la patogenia de la enfermedad. Por lo tanto,  la detección del polimorfismo HLA A29, sería de gran ayuda para orientar el  diagnóstico de la Uveítis posterior.

Para realizar la detección del HLA A29, utilizamos la técnica de biología molecular PCR-SSO (Sequence Specific Oligonucleotide) basada en la tecnología LUMINEX®, que nos permite identificar de manera precisa y específica los alelos HLA del paciente en intermedia resolución, partiendo de una muestra de ADN obtenida de un tubo de sangre periférica.