Enfermedad de Alzheimer hereditaria y demencia

Pruebas genéticas para diagnosticar e informar el tratamiento

La comprensión de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias continúa avanzando, y los investigadores están identificando nuevos genes y variantes que causan estas afecciones. Ofrecemos pruebas genéticas para diversas afecciones, que pueden conducir al diagnóstico, orientar la atención y fundamentar las decisiones de tratamiento.

Pruebas genéticas
Para diagnosticar e informar aportando a un mejor tratamiento
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Esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal

Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

Enfermedad de Alzheimer hereditaria

NTC

GEN NOTCH3. MUTACION FAMILIAR

  • Diagnóstico molecular en pacientes con características de trastornos relacionados con CADASIL y NOTCH3.
Prestación

C90

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL.GEN C9ORF72

  • Proporciona confirmación molecular de casos clínicamente sospechosos de c9FTD/ELA, FTD o ELA.
Prestación

915

ALZHEIMER (VARIANTES ALÉLICAS DE APOE)

  • Utiliza un enfoque algorítmico reflexivo y múltiples metodologías, incluido el ensayo de inmunofluorescencia indirecta (IFA), el ensayo de unión celular, el inmunoblot, el radioinmunoensayo y el Western blot para detectar casi 20 anticuerpos neuronales asociados con la demencia autoinmune.
  • Los resultados positivos de las pruebas facilitan la selección de inmunoterapias específicas.
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Prestación

NFP

NEUROPATIA DE FIBRAS PEQUEÑAS

  • Utiliza un enfoque algorítmico reflexivo y múltiples metodologías, incluido el ensayo de inmunofluorescencia indirecta (IFA), el ensayo de unión celular, el inmunoblot, el radioinmunoensayo y el Western blot para detectar casi 20 anticuerpos neuronales asociados con la demencia autoinmune.
  • Los resultados positivos de las pruebas facilitan la selección de inmunoterapias específicas.
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Prestación

Esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal

Los recientes y rápidos avances en la comprensión de las causas genéticas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT) allanaron el camino para el desarrollo de terapias dirigidas a genes, adaptadas a cada paciente. 1 Las pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico molecular son un componente esencial en el tratamiento de las personas afectadas, incluyendo el establecimiento de la elegibilidad para terapias dirigidas. Nuestras evaluaciones de DFT y ELA incluyen paneles específicos y evaluaciones de un solo gen para confirmar y aclarar el diagnóstico. Nuestros ensayos ofrecen una cobertura mejorada, con una sensibilidad superior al 99 % para variantes de un solo nucleótido, superior al 94 % para deleciones/inserciones de menos de 40 pares de bases (pb) y superior al 95 % para deleciones de hasta 75 pb e inserciones de hasta 47 pb. Ambas evaluaciones incluyen pruebas de expansión repetida para C9orf72 , la causa más común de ELA familiar y DFT.