Análisis de microsatélites del cromosoma X

En los últimos años, se ha observado un significativo incremento en la demanda de análisis de ADN para establecimiento de vínculos biológicos, pero no solamente de paternidades directas donde el supuesto padre está disponible para el estudio, sino de casos de mayor complejidad donde no se cuenta con su perfil genético, pero sí de otros familiares correspondientes a la línea paterna alegada, generalmente relaciones de segundo o tercer grado de parentesco.

En estas situaciones, donde la información obtenida del análisis de marcadores autosómicos (A-STR) puede ser insuficiente, la consideración de microsatélites del cromosoma sexual X (X-STR), según la constelación familiar considerada y el género de los individuos involucrados, podría representar una valiosa herramienta en la resolución de ciertos casos que de otra manera no sería posible.

La principal característica que confiere al cromosoma X este gran valor agregado, es su particular modo de herencia. En las mujeres el par de cromosomas sexuales está compuesto por dos copias del cromosoma X, en cambio, los hombres solo poseen una única copia del cromosoma X (hemicigotas) y un cromosoma Y. En función de estas diferencias, las mujeres segregarán tanto a su descendencia femenina como masculina una copia recombinada del cromosoma X, producto del intercambio entre ambos cromosomas X homólogos durante la meiosis, en cambio, los hombres segregarán a su descendencia femenina una copia del cromosoma X sin recombinación (excepto regiones PAR1 y PAR2) y a su descendencia masculina el cromosoma Y (figura 1).

Algunos ejemplos donde el análisis de X-STR es especialmente muy valioso se mencionan a continuación:

♦Casos de hermandad o media hermandad paterna que involucre descendencia femenina, ya que las dos presuntas hermanas o medias hermanas, deberán compartir al menos un alelo de cada locus del cromosoma X.

♦Establecimiento de vínculo biológico abuela paterna/nieta, ya que ambas deberán compartir al menos un alelo para cada X-STR.

♦Pruebas de maternidad madre/hijo y paternidad padre/hija donde incrementan el poder de exclusión de los A-STR.

♦En la investigación de casos de incesto padre/hija serían más resolutivos que los A-STR, ya que la genotipificación de su descendencia femenina no mostrará ningún alelo adicional en los X-STR hallados en la hija (madre de la descendencia femenina).

♦En la discriminación de ciertos pedigríes, indistinguibles mediante el análisis de A-STR, como abuela paterna/nieta vs media hermandad paterna.

♦Dado que se ha observado que los haplotipos dentro de cada grupo de ligamiento permanecen estables a lo largo de muchas generaciones, son un medio poderoso para establecer parentescos más lejanos.

Es fundamental, por lo tanto, considerar la incorporación del análisis de X-STR como un importante recurso en casos específicos, dado que podría modificar significativamente un resultado.